दुनिया में ऐसी कई अजीब और दुर्लभ बीमारियां हैं, जिनमें से एक है प्रोटीस सिंड्रोम (Proteus syndrome)। इस बीमारी में विभिन्न प्रकार के टिशू और हड्डियों, त्वचा, अंगों या धमनियों के टिशूज भी बढ़ने लगते हैं। ये बीमारी इतनी खतरनाक है कि यह फैट संयोजी टिशूज को भी प्रभावित करता है। कई विशेषज्ञों का विचार है कि यह स्थिति प्रकृति में आनुवंशिक हो सकती है, लेकिन यह एक विरासत में मिली बीमारी नहीं है। यह गर्भ में AKT1 जीन में एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन से होता है। इसमें जन्म के समय एक बच्चा ठीक दिखता है, लेकिन जब वह छह से 18 महीने तक होने लगता है, तो इसके लक्षण दिखाई दे सकते हैं। जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है, ये स्थिति और खराब होती जाती है।
अब, राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान (NHGRI), राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान के हिस्से के शोधकर्ताओं की एक टीम ने इस बात पर प्रकाश डाला है कि यह बीमारी क्यों होती है। उन्होंने आनुवांशिक उत्परिवर्तन की पहचान की है, जो प्रोटीस सिंड्रोम का कारण बनता है और उन्हें उम्मीद है कि इससे हालत के लिए एक दवा विकसित करने के लिए आगे के शोध का रास्ता साफ हो जाएगा। द न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन ने इस अध्ययन को प्रकाशित किया है।
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प्रोटीस सिंड्रोम का कारण
प्रोटीस को ट्रिगर करने वाले आनुवंशिक उत्परिवर्तन गर्भ में होता है और यह अनियमित रूप से बढ़ता जाता है। म्यूटेशन होने पर बीमारी की गंभीरता भी निर्भर करती है। केवल कोशिकाएं जो मूल AKT1 जीन उत्परिवर्तन के साथ कोशिका से आती हैं, सामान्य और उत्परिवर्तित कोशिकाओं के मिश्रण के साथ व्यक्ति को छोड़कर, रोग के लक्षणों को प्रदर्शित करती हैं।प्रोटीस सिंड्रोम ऊतक के विकास के साथ - ये मांसपेशियों, हड्डियों, त्वचा, लिम्फैटिक और रक्त वाहिकाओं, ऊतक ऊतक हो सकता है। ये ओवरगॉउथ लगभग कहीं भी हो सकता है। उदाहरण के लिए, सिर और अंगों के आकार में अक्सर वृद्धि होती है, जो उनके सामान्य आकार में बदलाव होता है।
प्रोटीस सिंड्रोम के लक्षण
इसके लक्षण जन्म के 6 से 18 महीनों के बीच कहीं भी दिखाई दे सकते हैं। चूंकि प्रभावित कोशिकाएं अपनी वृद्धि को विनियमित करने में असमर्थ हैं, इसलिए रोगी के शरीर के कुछ हिस्से असामान्य आकार तक बढ़ जाते हैं। शरीर के अन्य अंग सामान्य रहते हैं। एक हाथ दूसरे की तुलना में लंबा हो सकता है और अंग विषम हो सकते हैं। बच्चे के बड़े होने पर यह अनियमित विकास उत्तरोत्तर बदतर होता जाता है।
- -आर्टिरियोवेनस मैलफॉर्मेशन
- -थोरैक्स की विषमता
- -बौद्धिक अक्षमता
- -अंधा हो जाना

इस हालत की संबंधित जटिलताएं
प्रोटीस सिंड्रोम वाला व्यक्ति बौद्धिक विकलांगता, दृष्टि के मुद्दों, दौरे, गैर-कैंसर वाले ट्यूमर और नस से जुड़ी परेशानियो से भी पीड़ित हो सकता है। उत्परिवर्तित जीन, AKT1, एक ऑन्कोजीन है। यह आमतौर पर कैंसर से जुड़ी अनियंत्रित कोशिका वृद्धि को उत्तेजित कर सकता है।
उपचार के विकल्प
प्रोटियस सिंड्रोम का अभी तक कोई इलाज नहीं है। एक डॉक्टर इसके बजाय लक्षणों का प्रबंधन करने की कोशिश करता है। चूंकि यह स्थिति शरीर के विभिन्न हिस्सों को प्रभावित करती है, इसलिए आपको कार्डियोलॉजिस्ट, त्वचा विशेषज्ञ, पल्मोनोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिस्ट, मनोचिकित्सक और एक भौतिक चिकित्सक सहित कई विशेषज्ञों से परामर्श करने की आवश्यकता हो सकती है। कभी-कभी, सर्जरी त्वचा के अतिवृद्धि और अतिरिक्त ऊतक के साथ-साथ हड्डी के बढ़ने को दूर करने का एकमात्र विकल्प हो सकता है।
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