गॉशर रोग के लक्षण

जीडी से ग्रस्त नवजात शिशु  कोई लक्षण प्रदर्शित नहीं करते। जीडी के प्रकार के आधार पर, लक्षण अलग अलग समय पर विकसित होते हैं। टाईप 1 जीडी में लक्षण आमतौर पर तब तक स्पष्ट नहीं होते जब तक व्यक्ति 30 वर्ष का नहीं होता। अधिकतर लोगों में, टाईप 1 जिगर और तिल्ली का बढ़ना, अनीमिया, प्लेटलेट्स में गिरावट, और हड्डियों में पतलापन और कमजोरी उत्पन्न करता है। अनीमिया शिथिलता उत्पन्न कर सकता है, जबकि प्लेटलेटस् में गिरावट आसानी से चोट लगने और नाक से रक्तस्राव का कारण बन सकता है।

टाईप 2 जीडी में लक्षण 3 महीनों के कम समय में ही दिखना शुरू हो जाते हैं। विशिष्ट जीडी लक्षणों के अलावा, टाईप 2 से ग्रस्त लोगों को अक्सर गंभीर विकासात्मक देरी, मांसपेशियों में जकड़न, और संभवतः दौरे जैसी स्नायविक समस्याएं हो सकती हैं।

टाईप 3 जीडी आमतौर पर बचपन या किशोरावस्था में शुरू होता है। यह जिगर और स्पलीन के बढ़ने का कारण बन सकता है, परन्तु यह लक्षण सभी रोगियों में लगातार उजागर नहीं होते। यह स्नायविक समस्याएं जैसे भ्रम या पागलपन, बिगड़ती मानसिक कार्यशीलता, आँख की असामान्य हरकत और मांसपेशियों में कमजोरी भी उत्पन्न करता है। इसमें लक्षण इतनी तीव्रता से नहीं बिगड़ते जितनी ये टाईप 2 से पीड़ित लोगों में बिगड़ते हैं।